Наследственность и бесплодие: Хромосомные аномалии

Хотя достижения в области секвенирования и изучения генов привели исследователей к новым разработкам в области генетической диагностики и лечения, эта область все еще не в состоянии решить все формы генетически связанного бесплодия. В настоящее время большинство исследований сосредоточено на двух основных типах генетических аберраций.

Хромосомные аномалии, тип генетически сцепленного признака бесплодия, обычно вызывают выкидыш. Либо на ранних стадиях, либо в середине беременности. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) является одним из способов оценки эмбрионов на наличие таких аномалий до имплантации в матку. Это позволяет увеличить количество беременностей и живорождений. Существует несколько типов хромосомных аномалий, которые могут привести к осложнениям беременности, задержке развития или умственной отсталости.

К типам хромосомных аномалий относятся:

отсутствующие части хромосом — так называемая делеция;

перевернутые хромосомы – инверсия;

изменение последовательности ДНК — называется мутацией;

слишком много или слишком мало хромосом — называется анеуплоидией;

кусочки хромосом прикреплены к неправильной хромосоме — называется транслокацией.

Транслокация — это, пожалуй, самый распространенный тип хромосомных аномалий, которые могут быть унаследованы потенциальными родителями или переданы их потомству. Во многих случаях аномалия транслокации хромосомы не вызывает никаких проблем с развитием у носителей проблемной хромосомы. На самом деле, вы можете даже не знать, что у вас есть такой дефект, поскольку в большинстве случаев он не вызывает никаких заметных проблем. Однако если оба потенциальных родителя являются носителями подобных хромосомных аномалий, у ребенка повышается вероятность осложнений или заболеваний из-за наследования слишком большого количества генов или аномальных генов.

Хромосомные аномалии

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и ПГД — это способы, с помощью которых пары, страдающие от хромосомных дефектов, могут решить проблемы бесплодия. Имея возможность оценить хромосомную структуру и функцию до имплантации, ученые могут уменьшить количество детей, рожденных с этими изнурительными заболеваниями.

Интересно, что не все хромосомные или генетические дефекты наследуются от родителей. Некоторые, по-видимому, возникают в процессе созревания эмбриона. Синдром Клайнфельтера у мужчин и синдром Тернера у женщин — это две хромосомные аномалии, влияющие на фертильность, которые не наследуются от родителей ребенка, а возникают случайным образом.

Синдром Клайнфельтера (XXY) вызывает проблемы с бесплодием у мужчин, когда у них развиваются две или более Х-хромосомы. Это делает их идентификатором XXY, вместо просто XY. Как правило, у мужчин, страдающих от XXY, признаки этого заболевания выражены слабо. Основными симптомами этого явления являются бесплодие и уменьшенные яички. Мужчины часто страдают от этого синдрома, даже не подозревая об этом.

Синдром Тернера (TS) поражает только женщин. TS, в отличие от XXY, обычно гораздо более заметен и вызывает явные симптомы при рождении, такие как перепончатая шея и более короткие и низко посаженные черты лица. У женщин, страдающих TS, вряд ли будут менструации или развитие молочных желез без гормональной терапии в период полового созревания. TS также может влиять на продолжительность жизни, поскольку с этим синдромом обычно связаны пороки сердца и такие заболевания, как диабет и гипотиреоз.

Learn more about https://international-surrogacy.com/us: [email protected], www.international-surrogacy.com, 1.908.386.3864.